Sideroblastik anemi, kronik seyirli, konjenital ya da edinsel kökenli bir anemi formudur. Hematopoetik organlarda yeterli hatta aşırı miktarda demir depo edilmesine rağmen bu demir kullanılamaz ve eritropoez sağlanamaz. Serum demir seviyesi yüksektir ve periferik kanda özel boyama ile siderositler, kemik iliğinde ise ring sideroblastlar artmıştır.

Sideroblastik anemiler, herediter ya da edinsel formlarda görülebilir. Çoğunlukla eritroid seri hücrelerinde biyosentezdeki kusurlardan kaynaklanır. Herediter sideroblastik anemi çok nadirdir; edinsel formlar ise daha sık görülür. Bu durumlarda, porfirin halkasına demirin girememesi sonucu hem sentezi bozulmuştur. Edinsel formlarda, kronik alkol kullanımı, kurşun zehirlenmesi, izoniazid (INH) maruziyeti, neoplazmalar, endokrin hastalıklar, kronik enfeksiyonlar ve miyelodisplazi durumları gibi çeşitli faktörler etkili olabilir.

Herediter X'e bağlı sideroblastik anemi, eritroid seri hücrelerine spesifik ALA sentetaz genindeki mutasyonlar nedeniyle oluşur. Edinsel form genellikle ileri yaşlarda görülür ve myelodisplastik sendrom olarak tanımlanır. Sideroblastik anemiye hipokromi ve herediter formda mikrositoz, edinsel formda ise makrositoz eşlik eder. Bu hastalık grubunda kemik iliğinde ring sideroblastlar ve makrofajlardaki demir düzeyinde artış vardır. Herediter sideroblastik anemili çoğu birey hafif derecede bir anemiyle yıllarca spesifik bir tedaviye ihtiyaç duymaz. Hem edinsel hem de herediter formda inefektif eritropoez artmıştır ve bu durum intestinal demir emilimindeki artışla birliktedir. Bu tip hastalarda, ana sorun demir yüklenmesi olabilir. Anemili vakaların bazıları piridoksin (B6 vitamini) tedavisine cevap verebilir, fakat çoğu hastada kan transfüzyonuna ihtiyaç duyulur.

Protoporfirin sentezindeki azalma nedeniyle hem molekülünün defektif yapımı bu hastalığın temelidir. Konjenital olabilir veya alkol, kurşun, izoniazid gibi toksik maddelere bağlı veya malignitelerle ilişkili olarak ya da idiyopatik olarak meydana gelebilir. Herediter formu daha çok genç erkeklerde hepatosplenomegali, karaciğer hastalığı ve ciltte pigmentasyon artışıyla kendini gösterir.

Anemi orta-ağır düzeylerde olabilir. Periferik yaymada makrositer ve çoğunluğu mikrositer dimorfik belirtiler görülür. Target hücreleri ve bazofilik stippling hücreleri gözlemlenebilir. Serum demiri ve demir satürasyonu seviyeleri artmıştır. Kemik iliği değerlendirmesinde diseritropoez gösteren eritroid hiperplazi oluşur. Kemik iliği demir boyasıyla kemik iliğinde ring sideroblastlar tespit edilerek tanı kesinleştirilir. Anemili vakaların bazıları piridoksin tedavisine cevap verebilir, fakat çoğu hastada kan transfüzyonuna ihtiyaç duyulur.

Sideroblastik anemi tedavisinde, altta yatan nedenler ortadan kaldırılmalıdır. Ağır vakalarda kan transfüzyonları gerekebilir. Bazı sideroblastik anemilerde B6 vitamini eksikliği bulunabilir. Bu olgularda 2-3 ay süreyle günde 200 mg piridoksin (örneğin Adervit, Di-B6, B6-Vigen, Nervit, Vi-Plex) verilirse hastalık düzelebilir. Ayrıca bazı olgularda folat eksikliği gelişebilir ve bu durumda folik asit takviyesi yapılmalıdır.

Sideroblastik aneminin tanısı, kemik iliği aspirasyonu ve biopsisi ile konur. Ringed sideroblastların varlığı tanı için kritiktir. Tedavi edilmezse, demir yüklenmesi organ hasarına ve ciddi sağlık sorunlarına yol açabilir. Düzenli takip ve tedavi, hastaların yaşam kalitesini artırır ve komplikasyonları önler. Tedaviye yanıt vermeyen vakalarda, demir şelasyon tedavisi de düşünülebilir. Demir şelasyon tedavisi, vücuttaki aşırı demiri bağlayarak atılmasını sağlar ve organ hasarını önler.