Fanconi Aplastik Anemisi Fanconi Aplastik Anemisi, doğuştan bozuklukların olduğu genetik kökenli bir kemik iliği yetersizliğidir. Damarlarda dolaşan kanda bulunan üç tip hücre vardır. Alyuvarlar (dokulara oksijen taşırlar), akyuvarlar (savunma hücreleridir) ve kan pulcukları (pıhtılaşmada görevlidirler). Bütün bu hücreler sürekli olarak ölürler ve yenilenirler. Bu hücreler kemiklerin orta boşluğundaki kemik iliğinde yapılırlar. Aplastik anemi denilen kansızlık türünde kemik iliğinin tümüyle yetersiz çalışması ile alyuvarların yanı sıra akyuvarlar ve kan pulcukları da azalır. Böylece vücudun savunma sistemleri çalışmadığından kansızlık ile enfeksiyonlara eğilim artar ve kanama eğilimi artar. Fanconi Aplastik Anemisi Belirtileri Nelerdir?
Fanconi Aplastik Anemili çocuklar hastalığı taşıyıcı olan anne ve babalarından alırlar ve doğdukları andan itibaren birtakım belirtileri taşırlar. Anne ve baba aynı genin resesif olarak taşıdıkları için hastalık belirtilerini göstermeyebilirler. Hem anne hem baba bu geni taşırsa çocuklarının dörtte birinde hastalık belirtileri görülebilir. Fanconi Aplastik Anemisi Nasıl Teşhis Edilir? Fanconi aplastik anemisi ağır belirtiler ile doğumdan itibaren görülebildiği gibi geç yaşlara kadar önemli bir belirti göstermeden ilerleyebilir ve ancak kemik iliği yetmezliği ortaya çıktığında teşhis konulabilir. Fanconi aplastik anemisinde en yaygın olan tanı yöntemi hastadan kan örneği alınarak hastanın kanında lenfosit (akyuvarlarda kromozomların kopma ve kırılma oranının) belirlenmesidir. Normal hücrelerde bu oran çok düşük iken Fanconi aplastik anemili hastalarda oldukça fazladır. Eğer bir hastada Fanconi aplastik anemi var ise mutlaka kardeşlerine de test uygulanmalıdır. Teşhis genellikle 5-8 yaş civarında konulur. Fanconi Aplastik Anemisi Tedavisi Nasıl Yapılır? Tedavi kısa ya da uzun vadede olmak üzere iki şekilde yapılabilir. Destek tedavisinde kemik iliği yetersizliği olan Fanconi Aplastik anemili hastaların yaşamlarını sürdürebilmeleri için desteğe ihtiyaç vardır. Alyuvarları azalan hastalara alyuvar ya da kan pulcukları damar yoluyla verilir. Kemik iliği nakli yapılacak hastalarda aileden geçen çeşitli doku antijenlerine karşı bir hassasiyet oluşmaması ve doku reddi olmaması için ya da bu ihtimali azaltmak için alyuvar ve kan pulcukları desteğinde yakın akrabalardan bunlar alınmamalıdır. Destek tedavilerinin yanı sıra kemik iliği nakli, Fanconi Aplastik Anemisi için en etkili tedavi yöntemlerinden biridir. Uygun donör bulunması durumunda kemik iliği nakli, hastaların yaşam süresini ve kalitesini önemli ölçüde artırabilir. Ancak bu süreç dikkatli bir şekilde planlanmalı ve yönetilmelidir. Gen terapisi ve kök hücre tedavileri de araştırılmakta olan diğer tedavi yöntemleridir. Bu tedavi yöntemleri, hastalığın genetik kökenli olması nedeniyle uzun vadede daha kalıcı çözümler sunabilir. Ancak bu tedaviler henüz deneysel aşamada olup, geniş çaplı kullanım için daha fazla araştırmaya ihtiyaç vardır. Sonuç Fanconi Aplastik Anemisi, genetik kökenli ciddi bir kemik iliği yetersizliği hastalığıdır. Erken teşhis ve uygun tedavi yöntemleri ile hastaların yaşam kalitesi artırılabilir. Kemik iliği nakli ve destek tedavileri, hastaların yaşamlarını sürdürebilmeleri için önemlidir. Gelecekte gen terapisi ve kök hücre tedavilerinin de uygulanabilir hale gelmesi, hastalığın tedavisinde devrim niteliğinde gelişmelere yol açabilir. |
.jpg "Anemi Çeşitleri Nelerdir?")
.jpg "Kansızlık Belirtileri Nelerdir?")
.jpg "Demir Eksikliği Anemisi Belirtileri ve Tedavisi")
Ogün
12 Temmuz 2024 CumaÇocuğum Fanconi Aplastik Anemisi ile doğdu ve doktorumuz kemik iliği naklinin en etkili tedavi yöntemi olduğunu söyledi. Uygun donör bulma süreci ve sonrasında dikkat etmemiz gerekenler neler?
Cevap yazAdmin
12 Temmuz 2024 CumaMerhaba Ogün,
Çocuğunuzun Fanconi Aplastik Anemisi ile doğduğunu öğrenmek hiç kolay olmasa gerek. Kemik iliği nakli bu hastalık için gerçekten etkili bir tedavi yöntemi olabilir. Uygun donör bulma süreci birkaç aşamadan oluşur. İlk olarak, aile üyeleri genellikle en uygun donör adaylarıdır. Eğer aile içinde uygun bir donör bulunamazsa, ulusal ve uluslararası kemik iliği donör kayıtlarına başvurulabilir.
Donör bulunduğunda ise nakil süreci başlar. Nakil öncesinde çocuğunuzun vücudu yeni kemik iliğini kabul edebilmesi için bazı hazırlık tedavileri uygulanır. Nakil sonrasında ise enfeksiyon riskine karşı çok dikkatli olmanız gerekecek. Çocuğunuzun bağışıklık sistemi zayıf olacağından hijyen kurallarına ekstra özen göstermeniz önemlidir. Ayrıca, doktorunuzun önerdiği kontrolleri aksatmamalı ve çocuğunuzun genel sağlığını sürekli takip etmelisiniz.
Zor bir süreç olabilir ama sabır ve özenle bu süreci atlatabilirsiniz. Umarım çocuğunuz en kısa zamanda sağlığına kavuşur.