Orak Hücreli Anemi Belirtileri ve Tedavisi
15 Mayıs 2024 Çarşamba

Orak Hücreli Anemi Belirtileri ve Tedavisi

Orak Hücreli Anemi, kırmızı kan hücrelerinin yetersiz oksijen nedeniyle orak şeklinde olmasıyla ortaya çıkan damar tıkanıklıklarını gösterir genetik bir hastalıktır. Ülkemizde de en fazla güney illerinde görülür. Kanda bulunan hücreler kırmızı küreler, beyaz küreler ve platetler olarak 3 türlüdür. Eritrosit denilen kırmızı kürelerin temel işlevi oksijeni dokulara taşımak, dokulardaki karbondioksidi ise akciğere ulaştırmaktır. Bu önemli görevi yapabilmek için kırmızı kürelerin özelleşmiş bir yapısı vardır. Bu hücrelerde hemoglobin temel yapıyı oluşturur. Erişkinlerde ise 3 tip hemoglobin bulunur. Anne karnındaki hemoglobin türleri ise farklıdır. Doğumdan sonra bunlar erişkin tipteki hemoglobinler ile yer değiştirir. Hemoglobinlerdeki protein yapıda bozukluklar olursa bu da hemoglobinopati olarak tanımlanır.

Orak hücreli anemi vücudun her bölgesinde görülebilir. Bu hastalarda belirttiğiniz gibi hemoglobin yapısında farklılık gözlenir. Bu tip hemoglobin taşıyan kişilerde bazen aniden hastalık başlar, bazen de uzun bir süreçte gelişen organ hasarı sonucunda tespit edilebilir. Hastalık genetik olsa da bulaşıcı değildir. Hastalarda S tipi hemoglobin normal hemoglobin ile olursa taşıyıcı olarak tanımlanır. Eğer çiftlerden biri taşıyıcı olursa ya da her ikisi taşıyıcı olursa çocuklarının orak hücreli anemi hastası olma riski daha yüksektir. Doğumda normal doğan bebekler genellikle 6 aylık olduğunda el ve ayaklarda şişlik ile kızarıklık gibi belirtiler verir. Ancak belirtiler olmazsa daha ileri dönemlerde de hastalığın tanısı konulabilir.

Orak hücreli anemi neden olur?

Orak hücreli anemi hastalığında hemoglobindeki beta zincirinde 6. Sırada bir nokta mutasyonu bulunur. Bu farklılık nedeniyle aminoasit türü olan glutamin yerine yine aminoasit türü olan valin geçmektedir. Bu basit gibi görünse de değişim anormal kabul edilen S hemoglobin oluşmasına neden olur.

Orak hücreli anemi testini kimler yaptırmalı?
  • Ailesinde orak anemi anemi hastası ya da taşıyıcısı olanlar
  • Yeni evlenecek olan kişiler
  • Doğurganlık çağında olan kişiler
  • Bu hastalığın taşıyıcısı olup olmadığını öğrenmek isteyenler testi yaptırabilir.
Orak hücreli anemi belirtileri nelerdir?

Hastalığın belirtileri doğumdan sonra genellikle 6. Aydan itibaren görülmeye başlar. Bu zamana kadar hemoglobin F değeri kanda yüksek çıkar. Bu azaldığında hastalar genellikle el ayak sendromu tablosuyla doktora giderler. Belirtiler aniden başlayan ve uzun süreli etkisiyle komplikasyonlara yol açan etkiler olarak değerlendirilebilir. Ani başlayan bulgular arasında aşağıdakiler sayılabilir.

Ağrılı kriz: bu orak hücreli anemi hastalığının klasik belirtisidir. Genellikle kemikleri tutan ancak bütün vücudu ve organları da etkileyen şiddetli ağrıyla ortaya çıkar. Hastaların çoğunluğunda yılda 1-2 defa bu kriz etkili olabilir. Kriz sıklığı hastalığın şiddeti hakkında da bilgi verir.

Hematolojik kriz: Hastalarda kronik kan yıkımı gözlenir. Fakat soğuk sıcak, fazla su içmemek, enfeksiyon gibi etkenler tabloya ağır bir hemoliz eklenmesine neden olabilir. Bu durumda hastalarda sararma, kansızlık, idrarın sararması gibi belirtiler oluşabilir. Bazı hematolojik krizlerde aplastik kriz denilen kemik iliğinde kan üretiminin durması ya da azalması sonucunda oluşur. Buna viral enfeksiyonların yol açtığı düşünülmektedir. Megaloblastik kriz tablosunda ise kan yıkımı ve üretimi fazla olduğundan, hastalarda B9, B12 gib i vitaminlerin eksikliği görülür. Bu hasta grubunda orak hücreli anemi yanında vitamin eksikliğinden kaynaklanan anemi de görülür.

Ani akciğer sendromu: bu tablo hastalarda ciddi akciğer enfeksiyonu, balgam, ateş, solunum sorunu, akciğerde infiltrasyon şeklinde ortaya çıkabilir. Ciddi bir durum olup hastalarda ölüm riski vardır.

Priapizm: bu ciddi tabloda istemsiz ağrılı ereksiyon hali vardır. Tedavi edilmediği takdirde erkeklerde iktidarsızlık sorununa neden olabilir.

Dalak sekestrasyonu: bu genellikle çocuk yaşlarda görülür. Hastalarda harabiyet nedeniyle dalak küçülme eğilimi gösterir. Otoksplenektomi denilen bu sorun oldukça ciddidir. Dalak fonksiyonlarını yerine getiremediğinden, vücutta bazı enfeksiyonlara karşı direnç oluşmaz. Bazı hastalarda da aşırı büyüyen dalak nedeniyle dalak kendi içine kanama yapabilir. Bu da oldukça ciddi bir durumdur.

Orak hücreli anemi komplikasyonları

Hastalığın kronik evresinde hastaları etkileyen pek çok komplikasyon ortaya çıkabilir. Normal boyda ve kiloda doğan hastalarda oraklaşma sendromu nedeniyle büyüme ve gelişim olumsuz etkilenir. Özellikle kilo boya nazaran daha fazla etkilenir. Kemik ve eklem hastalığı ortaya çıkabilir. Kemiklerin iç kısmı genişlerken, dışı incelmeye başlar. Bu en çok kafatası kemiklerini etkiler. Ama diğer kemiklerde de görülebilir.

Santral sinir sistemi de orak hücreli anemi hastalığından etkilenebilir. Özellikle farklı derecede inme görülebilir. Ayrıca sessiz damar tıkanıklığı ortaya çıkabilir. Kalp ve damar sistemi de bu hastalıktan etkilenebilir. Kalp kaslarında fazla oranda demir birikimi olabilir. Kalp debisi yükseldiğinden kalp büyümesi sorunu yaşanabilir. Hastaların çoğunluğunda EKG normal çıkmaz. Fakat non spesifik bulgular olur. Solunum sisteminde ise akciğerde fonksiyon bozukluğu meydana gelebilir. Hastalar 1 yaşına geldiğinde ise karaciğerde büyüme başlar. Bu yaşam boyu devam eder. Yaşla birlikte artan safra kesesinde oluşan bilirubin taşları gözlenir. Bunların dışında orak hücreli anemi böbrek, göz gibi organları da olumsuz etkiler. Küçük travmalarla bile bacak ülserleri ortaya çıkabilir.

Orak hücreli anemi tanısı nasıl konulur?

Orak hücreli anemi tanısı hastaların öyküsü dinlenerek, ardından periferik yayma denilen kan yayması, hemoglobin elektroforezi, PCR denilen DNA tetkikleri ile HPLC denilen cihazla yapılabilir.

Orak hücreli anemi tedavisi nasıl yapılır?

Bu hastalığın kesin bir tedavisi bulunmamaktadır. Hastalara semptomatik tedavi uygulanır. Tedavide koruyucu tedavi ile ortaya çıkan komplikasyonların tedavisi öne çıkar. Ağrılı krizlerin ortaya çıkmasına neden olan sıcak soğuk, oksijen azlığı gibi etkenler üzerine tedavi uygulanır. Hastaların bol sıvı alması ve dinlenmesi sağlanır. Ateş yükselmesi içinde tedaviler uygulanır. Ayrıca enfeksiyonlarda önlenmeye çalışılır. 15 yaşın üzerindeki hastalarda her 2 yılda bir kalp ve akciğer kontrolleri yapılır tansiyonları takibe alınır.

Hastalarda damar içindeki oraklaşmayı engelleyecek tedavi bulununcaya kadar tedavide yan etkiler üzerine yoğunlaşılır. Folik asit ihtiyacını gidermek için düzenli olarak folik asit preparatı kullanılır. Demir birikimi sorunu olana hastalarda demiri bağlayan ilaçlar kullanılır.

Orak Hücreli Anemi Yorumları

soru

Canan

22 Mayıs 2024 Çarşamba

Orak hucreli anemi tasiyicisiyim suan agrili kriz gecriyom dokyor sadece sgri kesici vurdu ve kan degerkerine bakti ama dayanamiyombaska. Caresi yik mu

Cevap yaz
cevap

Envar

04 Eylül 2018 Salı

Merhaba Ağrılı krizlerin ortaya çıkmasına neden olan sıcak soğuk, oksijen azlığı gibi etkenler üzerine tedavi uygulanır. Hastaların bol sıvı alması ve dinlenmesi sağlanır. Ateş yükselmesi içinde tedaviler uygulanır. Ayrıca enfeksiyonlarda önlenmeye çalışılır. 15 yaşın üzerindeki hastalarda her 2 yılda bir kalp ve akciğer kontrolleri yapılır tansiyonları takibe alınır.

Yorum Yap

şifre

Çok Okunanlar

Anemi Belirtileri ve Tedavisi

Anemi Belirtileri ve Tedavisi

Haber Bülteni

Popüler İçerik

Gebelikte Anemi Belirtileri ve Tedavisi

Gebelikte Anemi Belirtileri ve Tedavisi

Çocuklarda Kansızlık Belirtileri ve Tedavisi

Çocuklarda Kansızlık Belirtileri ve Tedavisi

B12 Eksikliği Anemisi B12 Eksikliği Anemi Neden Olur?

B12 Eksikliği Anemisi B12 Eksikliği Anemi Neden Olur?

Kansızlığa İyi Gelen Besinler?

Kansızlığa İyi Gelen Besinler?

Anemide Beslenme Türleri ve Özellikleri

Anemide Beslenme Türleri ve Özellikleri