Orak Hücreli Anemi, kırmızı kan hücrelerinin yetersiz oksijen taşıması nedeniyle orak şeklinde olmasıyla ortaya çıkan ve damar tıkanıklıklarına yol açan genetik bir hastalıktır. Ülkemizde de en fazla güney illerinde görülür. Kanda bulunan hücreler; kırmızı küreler, beyaz küreler ve plateletler olarak üç türdedir. Eritrosit olarak bilinen kırmızı kürelerin temel işlevi oksijeni dokulara taşımak ve dokulardaki karbondioksidi akciğere ulaştırmaktır. Bu önemli görevi yapabilmek için kırmızı kürelerin özelleşmiş bir yapısı vardır. Bu hücrelerde hemoglobin temel yapıyı oluşturur. Erişkinlerde üç tip hemoglobin bulunur. Anne karnındaki hemoglobin türleri ise farklıdır. Doğumdan sonra bu hemoglobinler erişkin tipteki hemoglobinler ile yer değiştirir. Hemoglobinlerdeki protein yapıda bozukluklar olursa bu da hemoglobinopati olarak tanımlanır.

Orak hücreli anemi vücudun her bölgesinde görülebilir. Bu hastalarda hemoglobin yapısında farklılık gözlenir. Bu tip hemoglobin taşıyan kişilerde bazen aniden hastalık başlar, bazen de uzun bir süreçte gelişen organ hasarı sonucunda tespit edilebilir. Hastalık genetik olsa da bulaşıcı değildir. Hastalarda S tipi hemoglobin normal hemoglobin ile olursa taşıyıcı olarak tanımlanır. Eğer çiftlerden biri taşıyıcı olursa ya da her ikisi taşıyıcı olursa çocuklarının orak hücreli anemi hastası olma riski daha yüksektir. Doğumda normal doğan bebekler genellikle 6 aylık olduğunda el ve ayaklarda şişlik ve kızarıklık gibi belirtiler verir. Ancak belirtiler olmazsa daha ileri dönemlerde de hastalığın tanısı konulabilir.

Orak hücreli anemi hastalığında hemoglobindeki beta zincirinde 6. sırada bir nokta mutasyonu bulunur. Bu farklılık nedeniyle aminoasit türü olan glutamin yerine yine aminoasit türü olan valin geçmektedir. Bu basit gibi görünen değişim, anormal kabul edilen S hemoglobin oluşmasına neden olur.

Hastalığın belirtileri doğumdan sonra genellikle 6. aydan itibaren görülmeye başlar. Bu zamana kadar hemoglobin F değeri kanda yüksek çıkar. Bu azaldığında hastalar genellikle el ayak sendromu tablosuyla doktora giderler. Belirtiler, aniden başlayan ve uzun süreli etkisiyle komplikasyonlara yol açabilen etkiler olarak değerlendirilebilir. Ani başlayan bulgular arasında aşağıdakiler sayılabilir.

Bu, orak hücreli anemi hastalığının klasik belirtisidir. Genellikle kemikleri tutan ancak bütün vücudu ve organları da etkileyen şiddetli ağrıyla ortaya çıkar. Hastaların çoğunda yılda 1-2 defa bu kriz etkili olabilir. Kriz sıklığı, hastalığın şiddeti hakkında da bilgi verir.

Hastalarda kronik kan yıkımı gözlenir. Fakat soğuk sıcak, fazla su içmemek, enfeksiyon gibi etkenler tabloya ağır bir hemoliz eklenmesine neden olabilir. Bu durumda hastalarda sararma, kansızlık ve idrarın sararması gibi belirtiler oluşabilir. Bazı hematolojik krizlerde aplastik kriz denilen kemik iliğinde kan üretiminin durması ya da azalması sonucunda oluşur. Buna viral enfeksiyonların yol açtığı düşünülmektedir. Megaloblastik kriz tablosunda ise kan yıkımı ve üretimi fazla olduğundan, hastalarda B9 ve B12 gibi vitaminlerin eksikliği görülür. Bu hasta grubunda orak hücreli anemi yanında vitamin eksikliğinden kaynaklanan anemi de görülür.

Bu tablo, hastalarda ciddi akciğer enfeksiyonu, balgam, ateş, solunum sorunu ve akciğerde infiltrasyon şeklinde ortaya çıkabilir. Ciddi bir durum olup hastalarda ölüm riski vardır.

Bu ciddi tabloda istemsiz ağrılı ereksiyon hali vardır. Tedavi edilmediği takdirde erkeklerde iktidarsızlık sorununa neden olabilir.

Bu genellikle çocuk yaşlarda görülür. Hastalarda harabiyet nedeniyle dalak küçülme eğilimi gösterir. Otosplenektomi denilen bu sorun oldukça ciddidir. Dalak fonksiyonlarını yerine getiremediğinden, vücutta bazı enfeksiyonlara karşı direnç oluşmaz. Bazı hastalarda da aşırı büyüyen dalak nedeniyle dalak kendi içine kanama yapabilir. Bu da oldukça ciddi bir durumdur.

Hastalığın kronik evresinde hastaları etkileyen pek çok komplikasyon ortaya çıkabilir. Normal boyda ve kiloda doğan hastalarda oraklaşma sendromu nedeniyle büyüme ve gelişim olumsuz etkilenir. Özellikle kilo, boya nazaran daha fazla etkilenir. Kemik ve eklem hastalığı ortaya çıkabilir. Kemiklerin iç kısmı genişlerken, dışı incelmeye başlar. Bu en çok kafatası kemiklerini etkiler. Ama diğer kemiklerde de görülebilir.

Santral sinir sistemi de orak hücreli anemi hastalığından etkilenebilir. Özellikle farklı derecede inme görülebilir. Ayrıca sessiz damar tıkanıklığı ortaya çıkabilir. Kalp ve damar sistemi de bu hastalıktan etkilenebilir. Kalp kaslarında fazla oranda demir birikimi olabilir. Kalp debisi yükseldiğinden kalp büyümesi sorunu yaşanabilir. Hastaların çoğunluğunda EKG normal çıkmaz. Fakat non-spesifik bulgular olur. Solunum sisteminde ise akciğerde fonksiyon bozukluğu meydana gelebilir. Hastalar 1 yaşına geldiğinde ise karaciğerde büyüme başlar. Bu yaşam boyu devam eder. Yaşla birlikte artan safra kesesinde oluşan bilirubin taşları gözlenir. Bunların dışında orak hücreli anemi böbrek, göz gibi organları da olumsuz etkiler. Küçük travmalarla bile bacak ülserleri ortaya çıkabilir.

Orak hücreli anemi tanısı, hastaların öyküsü dinlenerek, ardından periferik yayma denilen kan yayması, hemoglobin elektroforezi, PCR denilen DNA tetkikleri ile HPLC denilen cihazla yapılabilir.

Bu hastalığın kesin bir tedavisi bulunmamaktadır. Hastalara semptomatik tedavi uygulanır. Tedavide koruyucu tedavi ile ortaya çıkan komplikasyonların tedavisi öne çıkar. Ağrılı krizlerin ortaya çıkmasına neden olan sıcak-soğuk, oksijen azlığı gibi etkenler üzerine tedavi uygulanır. Hastaların bol sıvı alması ve dinlenmesi sağlanır. Ateş yükselmesi içinde tedaviler uygulanır. Ayrıca enfeksiyonlar da önlenmeye çalışılır. 15 yaşın üzerindeki hastalarda her iki yılda bir kalp ve akciğer kontrolleri yapılır ve tansiyonları takibe alınır.

Hastalarda damar içindeki oraklaşmayı engelleyecek tedavi bulununcaya kadar tedavide yan etkiler üzerine yoğunlaşılır. Folik asit ihtiyacını gidermek için düzenli olarak folik asit preparatı kullanılır. Demir birikimi sorunu olan hastalarda demiri bağlayan ilaçlar kullanılır.